全国县级医院综合服务能力300强

全国改善医疗服务示范医院

健康无小事
当前位置:首页 > 健康讲堂 > 健康无小事
癌症也会遗传?并不罕见的林奇综合征
发布日期:2023-11-23
浏览量:328

  近日,烟台市蓬莱人民医院病理科来了位“老病人”,患者三年前因确诊结肠癌在这里接受手术治疗,这次又因为宫腔占位住院,病理确诊为子宫内膜癌,经检查左附件还同时存有占位问题,影像推断为输卵管癌。追溯她的家族史,发现患者母亲也患有结肠癌。随后,病理科做了微卫星不稳定性的免疫组化(MLH1、MSH2、MSH6和PMS2),证实她患有“林奇综合征”。


  癌症真的会遗传吗?为什么有家族那么多人患肿瘤?于是许多人担心,家里好多亲戚都有肿瘤病史,那么我会不会也得肿瘤?下面让我们一起来看看:

  1.遗传杀手--他是谁?

  1971年,美国著名医学教授亨利·林奇发表了一篇关于“癌症家族”的回顾性研究文章,首次描述这种疾病现象。后人把它称为“林奇综合征”(Lynch syndrome,LS),也被称为遗传性非息肉性结直肠癌,是由DNA错配修复基因(MMR)突变导致的一种常染色体显性遗传病。

  “林奇综合征”相关肿瘤不只有结直肠癌,还包括子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、小肠癌等肿瘤。“林奇综合征”除易发多种肿瘤外,还具有发病年龄轻,家族遗传等特点。


  2.作案方式——为何会遗传?

  “林奇综合征”主要致病原因是4个MMR基因(MLH1、MSH2、MSH6和PMS2)之一发生胚系变异。大约70%的“林奇综合征”患者是由MSH2和MLH1突变所致,其余30%多由MSH6和PMS2突变所致。 如果父母其一携带致病基因的话,他们的子女有50%几率可遗传到该致病基因。


  3.如有以下情况,应怀疑可能存在“林奇综合征”

  ⑴存在同时性或异时性结直肠癌,即同一或不同时间段出现在结直肠不同部位的癌。

  ⑵50岁前发生结直肠癌。

  ⑶体内存在多种林奇综合征相关的癌症,如结直肠癌和子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、肾盂癌/输尿管癌。

  ⑷在家族中有两人及两人以上成员,存在与林奇综合征相关的癌症。

  4.如何应对呢?

  符合上述标准或已诊断为Lynch综合症者需进行筛查:

  结直肠癌筛查:从20-25岁开始,每1-2年一次结肠镜检查;

  子宫内膜癌筛查:女性从30-35岁开始,应每年一次盆腔检查和子宫内膜取样检查;

  卵巢癌筛查:女性从30-35岁开始,每年一次经阴道超声检查;

  胃癌筛查:每2-3年一次食管胃十二指肠镜检查,并在30-35岁开始进行胃镜活检。

  “林奇综合征”并不罕见,可能由于人群的认识程度不够高,林奇综合征的筛查未能得到进一步重视。正如世界卫生组织指出:癌症1/3可以预防,1/3可以通过早期诊断治愈,1/3可以通过综合治疗提高生存质量、延长生命。现代医疗水平发展迅速,林奇综合症可防可治,强烈建议有林奇综合征家族史的家庭成员,要定期参加体检、早期干预、积极预防,就可以打破宿命,远离癌症。

  咨询电话:0530-5631103

通讯员:张序朋